日本東京女子醫科大學Ｋｏｍｕｒａ認為，一水肌酸可改善以肌肉受累為主的線粒體腦肌病患者的耐力。（Ｐｅｄｉａｔｒ Ｎｅｕｒｏｌ ２００３，２８︰５３）

線粒體腦肌病是一組遺傳異質性的慢性進展性疾病，主要累及神經肌肉系統。本病是由於氧化磷酸化缺陷導致能量供給不足，從而引起相應的臨床症狀。到目前為止，該病尚無確定的治療方案。

該項回顧性研究納入經遺傳學檢查確診為線粒體腦肌病患者５例（年齡為７～１９歲），男性１例。Ｋｅａｒｎｅｓ－Ｓａｙｒｅ綜合征２例，神經元性肌無力、共濟失調、視網膜色素變性綜合證１例，線粒體腦、肌病及乳酸血症和卒中樣發作２例。５例患兒均接受單純口服一水肌酸的治療，劑量為０．０８～０．３５ ｇ／ｋｇ／ｄ，服藥９個月至４年。

結果顯示，所有患者的肌肉最大做功能力均有所提高，平均增加１２．１％。補充肌酸可以改善患者Ⅰ型肌纖維（慢收縮肌纖維）的功能，提高患者的耐力，這可能是因為Ⅰ型肌纖維，通過有氧糖酵解提供能量，而一水肌酸主要改善線粒體的有氧糖酵解功能。一水肌酸對患者接受自行車測力前後的乳酸水平沒有影響。

研究認為，一水肌酸可以改善線粒體疾病患者的肌肉功能，但是改善的程度存在個體差異，這與患者肌纖維的生物化學和基因特徵有關。在該研究所採用的劑量條件下，一水肌酸的副作用很輕微。研究者還認為，由於該研究是一項小樣本研究，所得結果說服力不強。因此，在對一水肌酸治療線粒體疾病進行總的評價之前，尚需進行更長時間的隨機臨床研究。